La mutación MTHFR: ¿Qué es y cómo puede afectar tu salud?

Acerca de 40-60% de la población mundial tiene al menos una variante de la mutación MTHFR. En la práctica, es muy posible que usted mismo sea portador.

En este artículo te explicaré qué es la mutación MTHFR, cómo identificar si estás afectado y qué soluciones puedes adoptar para mejorar tu bienestar.

La mutación MTHFR en palabras sencillas

El gen MTHFR produce una enzima que puede imaginarse como un pequeño trabajador de fábrica, encargado de transformar materias primas como el folato y la homocisteína en productos terminados útiles para nuestro organismo, es decir, metilfolato y metionina.

Si el gen está mutado, el trabajador se vuelve perezoso o ineficiente, provocando una acumulación de homocisteína en la sangre. Esto puede promover trombosis, accidentes cerebrovasculares y problemas cardíacos , condiciones que posiblemente ya le resulten familiares.

Las mutaciones más comunes del gen MTHFR son las C677T y el A1298C , que puede estar presente solo o en combinación.

Cómo identificar los síntomas

Siempre te sientes ¿Agotado incluso después de una noche de sueño ? ¿Su estado de ánimo cambia rápidamente y parece estar fuera de control?

En particular, ¿tiene usted ansiedad, problemas para recordar cosas o para mantenerse concentrado?

¿Sufres de? ¿Hinchazón inexplicable, irritación o intolerancias alimentarias , dolor muscular o articular inexplicable, abortos recurrentes o problemas de fertilidad?

Todos estos síntomas podrían estar relacionados con la mutación MTHFR. Si bien no son específicos de esta condición únicamente, es importante conocerlos y tal vez discutirlos con su médico.

Tipos de mutación de MTHFR

Hay varias configuraciones de esta mutación, cada una con sus propias implicaciones:

Heterocigosidad

Si sólo tiene un par de genes mutados ( heterocigosidad ), su cuerpo aún produce metilfolato y metionina, aunque en cantidades reducidas. La prevalencia en el mundo es 40-50% y los síntomas suelen ser leves o estar ausentes. Sin embargo, es posible que notes lo siguiente:

• Cansancio
• Dificultad para concentrarse
• cambios de humor
• Dificultad para dormir

El riesgo cardiovascular aumenta ligeramente, pero se puede controlar con suplementos vitamínicos. B9 y B12 en forma activa .

Homocigosidad

Si ambos pares de genes están mutados ( homocigosidad ), la situación es más grave. La enzima MTHFR actúa en 30% o menos de su capacidad normal, provocando alta homocisteína en sangre y dificultad para metabolizar los folatos. La prevalencia de esta mutación es 5-10% en Europa. Los síntomas incluyen:

• fatiga crónica
• Mayor riesgo de trombosis
• Ansiedad y depresión
• Niebla mental
• Problemas de fertilidad

Mutación compuesta

La mutación compuesta implica una copia mutada para C677T y una para A1298C. La enzima funciona, pero con eficacia reducida. La prevalencia en Europa es 5-15% . Los síntomas pueden variar, pero a menudo incluyen una combinación de los de otras formas, como cansancio y cambios de humor.

Una metáfora para entender mejor

Imagina tu cerebro como una orquesta. Las catecolaminas, que incluyen la dopamina, la adrenalina y la noradrenalina, son como músicos que mantienen el ritmo y la armonía.

Estos neurotransmisores regulan las emociones, la concentración, la respuesta al estrés e incluso la energía.

En un cuerpo sin mutaciones, el gen MTHFR ayuda a mantener la orquesta en equilibrio, es decir, limpia el exceso de catecolaminas cuando ya no son necesarias. Pero cuando hay mutación, se acumulan y tenemos un problema.

Cómo la mutación MTHFR afecta tu bienestar mental

Una de las consecuencias menos conocidas pero importantes de la mutación MTHFR es la dificultad para metabolizar sustancias químicas en el cerebro, particularmente catecolaminas , como la dopamina, la adrenalina y la noradrenalina. Con la mutación, pueden acumularse y causar ansiedad, depresión e insomnio .

Cómo detectar la mutación MTHFR

El primer paso es Consulte a su médico de cabecera y discutir sus síntomas. Si se considera clínicamente necesario, puede realizarse una prueba genética MTHFR mediante un análisis de sangre o una prueba de saliva.

Si su médico no considera necesario prescribirle la prueba, puede realizarla en un laboratorio genético privado. Recuerde traer una lista detallada de sus síntomas para ayudar a su médico a realizar una evaluación precisa.

Soluciones: Integración activa de vitaminas

Una de las formas más efectivas de controlar la mutación MTHFR es complementar con vitaminas. activo B9 (metilfolato) y B12 (metilcobalamina).

Estas formas ya están listas para ser utilizadas por el cuerpo y no requieren conversión, lo que es especialmente útil para aquellos con la mutación MTHFR. Las vitaminas activas no sólo son mejores para aquellos con la mutación MTHFR, sino que pueden ser una opción más segura para todos porque se absorben mejor y más rápido, lo que reduce el riesgo de acumulación de metabolitos potencialmente dañinos.

Efectos de la suplementación con vitamina B activa

La suplementación con vitaminas B activas tiene varios beneficios:

• Aumento de los niveles de energía : Poco a poco sentirás una mejora en tu vitalidad.
• Estabilización del estado de ánimo : reducción de los cambios de humor y la ansiedad.
• Mayor claridad mental : mayor concentración y memoria.
• Optimización de la función digestiva : reducción de la hinchazón y de las intolerancias alimentarias.
• Mejora la calidad del sueño : facilitando un buen descanso nocturno.

Consejos prácticos para el manejo de la mutación MTHFR

Si sospecha que tiene la mutación MTHFR, aquí hay algunos pasos prácticos a seguir:

1. Consulte a su médico de cabecera : hable sobre sus síntomas y pregúntele si las pruebas genéticas podrían ser útiles.
2. Hazte una prueba genética : puedes hacerte una prueba mediante un análisis de sangre o una prueba de saliva. Si la prueba no está cubierta por su seguro médico, considere un laboratorio genético privado.
3. Comience a suplementar con vitaminas B9 y B12 activas : siga las instrucciones de su médico sobre las dosis y los métodos de ingesta.
4. Controlar los síntomas : mantenga un diario de síntomas para documentar su progreso y realizar ajustes según sea necesario.
5. Realice controles regulares : continúe realizándose controles regulares con su médico para monitorear sus niveles de homocisteína, B12 y B9.

Conclusión

Si sospecha que tiene la mutación MTHFR, consulte a su médico para evaluar la necesidad de realizar pruebas genéticas y considerar la posibilidad de tomar suplementos de vitaminas activas B9 y B12.

Documentar su progreso a través de un diario de síntomas y consultar periódicamente con su médico puede ayudar a monitorear la efectividad de su tratamiento.

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Saludos del Dr. Luca!