La Mutazione MTHFR: Cos'è e Come Può Influire sulla Tua Salute?
Circa il 40-60% della popolazione mondiale ha almeno una variante della mutazione MTHFR. In pratica, c'è una buona probabilità che tu stesso sia un portatore o una portatrice.
In questo articolo ti spiegherò cos'è la mutazione MTHFR, come individuare se sei affetto o affetta, e quali soluzioni puoi adottare per migliorare il tuo benessere.
La Mutazione MTHFR in Parole Semplici
Il gene MTHFR produce un enzima immaginabile come un piccolo operaio in fabbrica, responsabile di trasformare materie prime come folati e omocisteina in prodotti finiti utili al nostro corpo, cioè metilfolato e metionina.
Se il gene è mutato, l'operaio diventa pigro o inefficiente, causando un accumulo di omocisteina nel sangue. Questo può favorire trombosi, ictus e problemi cardiaci, condizioni che magari ti sono già familiari.
Le mutazioni più comuni del gene MTHFR sono la C677T e la A1298C, che possono essere presenti da sole o in combinazione.
Come Identificare i Sintomi
Ti senti sempre esausto o esausta anche dopo una notte di sonno? L'umore cambia rapidamente, sembra fuori controllo?
In particolare, hai ansia, fai fatica a ricordare le cose o a rimanere concentrato o concentrata?
Soffri di gonfiore, irritazione o intolleranze alimentari inspiegabili, dolori muscolari o articolari inspiegabili, aborti spontanei ricorrenti o problemi di fertilità?
Tutti questi sintomi potrebbero essere correlati alla mutazione MTHFR. Anche se non sono specifici esclusivamente di questa condizione, è importante conoscerla e parlarne magari con il tuo medico.
Tipologie di Mutazione MTHFR
Esistono diverse configurazioni di questa mutazione, ognuna con le proprie implicazioni:
Eterozigosi
Se hai una sola coppia del gene mutata (eterozigosi), il tuo corpo produce ancora metilfolato e metionina, anche se in quantità ridotte. La prevalenza nel mondo è del 40-50%, e i sintomi spesso sono lievi o assenti. Tuttavia, potresti notare:
- Stanchezza
- Difficoltà di concentrazione
- Sbalzi d'umore
- Difficoltà a dormire
Il rischio cardiovascolare aumenta leggermente, ma può essere gestito con integratori di vitamina B9 e B12 in forma attiva.
Omozigosi
Se entrambe le coppie del gene sono mutate (omozigosi), la situazione è più seria. L'enzima MTHFR funziona al 30% o meno della sua capacità normale, causando un'alta presenza di omocisteina nel sangue e difficoltà nel metabolizzare i folati. La prevalenza di questa mutazione è del 5-10% in Europa. I sintomi includono:
- Stanchezza cronica
- Maggiore rischio di trombosi
- Ansia e depressione
- Nebbia mentale
- Problemi di fertilità
Mutazione Composta
La mutazione composta implica una copia mutata per C677T e una per A1298C. L'enzima funziona, ma con efficienza ridotta. La prevalenza in Europa è del 5-15%. I sintomi possono variare, ma spesso includono una combinazione di quelli delle altre forme, come stanchezza e umore instabile.
Una Metafora per Capire Meglio
Immagina il tuo cervello come un'orchestra. Le catecolamine, che includono dopamina, adrenalina e noradrenalina, sono come i musicisti che mantengono il ritmo e l'armonia.
Questi neurotrasmettitori regolano emozioni, concentrazione, risposta allo stress e persino l'energia.
In un corpo senza mutazioni, il gene MTHFR aiuta a mantenere l'orchestra in equilibrio, cioè ripulisce le catecolamine in eccesso quando non servono più. Ma quando c'è la mutazione, si accumulano e abbiamo un problema.
Come La Mutazione MTHFR Influisce Sul Tuo Benessere Mentale
Una delle conseguenze meno note ma importanti della mutazione MTHFR è la difficoltà nel metabolizzare sostanze chimiche nel cervello, in particolare le catecolamine, come dopamina, adrenalina e noradrenalina. Con la mutazione, possono accumularsi e causare ansia, depressione e insonnia.
Come Testare la Mutazione MTHFR
Il primo passo è consultare il tuo medico di base e discutere dei tuoi sintomi. Se ritenuto clinicamente necessario, puoi fare un test genetico MTHFR tramite esame del sangue o test salivare.
Se il medico non ritiene necessario prescrivere il test, puoi eseguire il test in un laboratorio genetico privato. Ricorda di portare con te una lista dettagliata dei tuoi sintomi per aiutare il medico a fare una valutazione accurata.
Soluzioni: Integrazione di Vitamine Attive
Queste forme sono già pronte all'uso dal corpo e non necessitano di conversione, utile soprattutto per chi ha la mutazione MTHFR. Le vitamine attive sono migliori non solo per chi ha la mutazione MTHFR ma possono essere una scelta più sicura per tutti perché vengono assorbite meglio e più velocemente, riducendo il rischio di accumulo di metaboliti potenzialmente dannosi.
Effetti dell'Integrazione di Vitamine B Attive
L'integrazione con vitamine B attive comporta diversi benefici:
- Aumento dei livelli energetici: sentirai progressivamente un miglioramento della tua vitalità.
- Stabilizzazione dell'umore: riducendo sbalzi d'umore e ansia.
- Miglioramento della lucidità mentale: maggiore concentrazione e memoria.
- Ottimizzazione della funzione digestiva: riduzione di gonfiore e intolleranze alimentari.
- Miglioramento della qualità del sonno: facilitando il riposo notturno.
Consigli Pratici per la Gestione della Mutazione MTHFR
Se sospetti di avere la mutazione MTHFR, ecco alcuni passi pratici da seguire:
- Consultare il medico di base: Parla dei tuoi sintomi e chiedi se potrebbe essere utile fare il test genetico.
- Fare il test genetico: Puoi eseguire il test tramite esame del sangue o test salivare. Se il test non è coperto dal servizio sanitario, considera un laboratorio genetico privato.
- Inizia l'integrazione con vitamine attive B9 e B12: Segui le indicazioni del tuo medico per dosi e modalità di assunzione.
- Monitora i sintomi: Tieni un diario dei sintomi per documentare i tuoi progressi e fare aggiustamenti come necessario.
- Effettua controlli periodici: Continua a fare controlli periodici con il medico per monitorare i livelli di omocisteina, B12 e B9.
Conclusione
Se sospetti di avere la mutazione MTHFR, consulta il tuo medico per valutare la necessità di fare un test genetico e considera l'integrazione delle vitamine B9 e B12 attive.
Documentare i progressi attraverso un diario dei sintomi e fare controlli periodici con il medico può aiutare a monitorare l'efficacia del trattamento.
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Un saluto dal dottor Luca!
